Malformatiile congenitale sunt acele afectiuni deja prezente în momentul nasterii unui individ. Cauza care le-a determinat este prin urmare anterioara nasterii si consta fie în conditiile la care au fost supusi mama si fatul în cele noua luni cat a durat sarcina, fie este înscrisa în codul genetic al nou-nascutului (boli genetice).
Desi etiologia bolilor congenitale ramane deseori necunoscuta, au fost incriminati rubeola, abuzul de alcool, fumatul, administrarea unor medicamente sau droguri si expunerea la radiatii – de aceea femeile gravide trebuie sa evite, mai ales în primele trei luni de sarcina, investigatiile radiologice.
Malformatiile congenitale care afecteaza inima se numesc boli congenitale cardiace si au o frecventa de circa un caz la fiecare mie de nou-nascuti. Acestea sunt mai des întalnite la baietei si pot aparea uneori singure, dar mai ales asociate cu alte boli congenitale – fie tot cardiace, fie interesand alte organe sau sisteme.
Cardiopatiile congenitale pot afecta aproape toate structurile inimii; printre cele mai frecvente este defectul septal (atrial sau ventricular) – cand unul dintre peretii care împarte inima în cele patru camere nu este integru, ci permite trecerea sangelui dintr-o cavitate în alta. Persistenta canalului arterial presupune absenta închiderii acestui canal la nastere, asa cum ar fi fost normal.
Si valvele inimii pot suferi diverse malformatii: stenoza valvulara (aortica, mitrala, pulmonara sau tricuspidiana) reprezinta deschiderea incompleta a unei valve, astfel încat sangele trece prin acea valva cu dificultate si efort suplimentar din partea inimii. Insuficienta valvulara înseamna ca o valva nu se mai închide complet si sangele va trece prin aceasta în sens opus curgerii sale normale. Uneori, valvele au o stuctura modificata (bicuspidie) sau chiar lipsesc (atrezie). Alteori, malformatiile cardiace afecteaza simultan mai multe structuri cardiace: tetralogia Fallot, boala Ebstein etc.
În mod obisnuit, bolile congenitale cardiace sunt dignosticate la nastere sau în primele zile de viata de catre medicii neonatologi. Cazurile cand aceste boli sunt diagnosticate mai tarziu sunt rare si se regasesc mai ales în randul copiilor nascuti acasa sau la dispensarele rurale – un motiv în plus ca viitoarea mama sa fie constientizata asupra necesitatii si importantei nasterii înt-un spital.
Dincolo de simptomatologia sugestiva si ascultarea atenta cu stetoscopul, principala metoda de diagnostic imagistic o reprezinta ecografia cardiaca Doppler, explorare medicala care a cunoscut o mare dezvoltare în ultimul timp. Trebuie subliniat ca ultrasunetele pe care se bazeaza ecografia sunt inofensive pentru fat, practic neexistand contraindicatii sau reactii adverse ale acestui tip de examinare. Progresul tehnologic fara precedent din ultimii ani a facilitat chiar posibilitatea diagnosticarii prin ecografie a malformatiilor cardiace cu multe luni înaintea nasterii.
Gravitatea bolilor congenitale cardiace difera foarte mult de la un caz la altul, mergand de la forme usoare pana la cele foarte grave, în care decesul se produce imediat dupa nastere sau uneori chiar înaintea acesteia. Tratamentul va fi prin urmare adaptat gravitatii bolii: afectiunile usoare nu necesita tratament si se pot uneori vindeca spontan (defectul septal, persistenta canalului arterial). Alte boli beneficiaza de administrarea unor medicamente, evitarea efortului fizic si urmarea unui regim dietetic. În formele grave, supravietuirea depinde însa de interventia chirurgicala, efectuata fie de urgenta, fie amanata pana la împlinirea varstei de 6-12 luni sau, în unele cazuri, chiar pana la adolescenta.
