In unele situatii, copiii prezinta inca de la nastere afectari ale ochilor. Ca si alte tulburari congenitale, exista multe probleme oculare, care sunt prezente in codul genetic al individului. Aceste tulburari pot include simptome usoare sau, dimpotriva, pot reprezenta anomalii severe in dezvoltarea normala a analizatorului vizual.
Afectiunile congenitale ale cristalinului pot fi: anomalii de transparenta (cataracta congenitala); anomalii de forma si pozitie. Cataracta este o pelicula fina opaca aparuta la nivelul cristalinului, care blocheaza pasajul fasciculului luminos catre retina (la nivelul careia se formeaza imaginea), cauzand tulburari de vedere. Cataracta congenitala se dezvolta de obicei ca urmare a unei infectii a fetusului sau din motive genetice. Este adesea dificil sa se identifice cauza exacta a acestui tip de cataracta , mai ales in cazul in care un singur ochi este afectat. Este important ca parintii sa observe diferitele tulburari vizuale in randul copiilor pentru identificarea precoce a cataractei sau a altei patologii oftalmologice.
Anomaliile de forma si pozitie a cristalinului sunt: afachia; lenticonul anterior sau posterior; ombilicatia; colobomul cristalinian; microsferofachia; ectopia cristaliniana. Afachia reprezinta absenta congenitala a cristalinului datorata lipsei formarii placodului cristalinian – se manifesta deosebit de rar in randul nou-nascutilor. Clinic, pacientul are hipermetropie si ochiul nu se poate acomoda pentru privirea obiectelor apropiate sau departate. Complicatiile care pot sa apara in cadrul acestei afectiuni sunt desprinderea retinei si glaucom (cresterea presiunii intraoculare cu afectarea nervului optic si cu alterarea campului vizual, putand duce la cecitate – orbire).
Tratamentul afachiei cuprinde mai multe etape: implantarea unui cristalin artificial in camera posterioara sau mai rar in cea anterioara este metoda curativa. Puterea refractiva este calculata astfel incat sa fie cat mai aproape de emetropie sau miopie mica. Contraindicatiile sunt temporare si tin de existenta vreunei inflamatii locale (uveite severe, vitroretinopatie proliferativa)
Microsferofachia consta in existenta bilaterala a unui cristalin mai mic si de forma sferica, care cel mai probabil va fi supus luxatiei atunci cand persoana respectiva atinge varsta adolescentei. Boala se asociaza de obicei cu sindromul Marfan sau cu sindromul Weil-Marchesani. Lenticonul este o deformare conica sau sferica a fetei anterioare sau posterioare a cristalinului in regiunea axiala. Aceasta protruzie determina astigmatism cristalinian influentand dezvoltarea acuitatii vizuale. Corectia se face chirurgical.
Colobomul cristalinului este o anomalie a dezvoltarii fibrelor zonulare care se manifesta sub forma lipsei unei portiuni din cristalin. Poate fi asociat cu un colobom uveal inferior. Ombilicatia apare ca o depresiune localizata si opaca a fetei posterioare a cristalinului. Ectopia cristalinului consta in pozitia anormala a acestuia cu sau fara parasirea sacului capsular. In functie de gradul de deplasare se manifesta clinic sub doua forme: subluxatie atunci cand cristalinul nu paraseste sacul capsular; luxatia cand acesta paraseste loja cristaliniana. Chiar daca la nastere cristalinul este doar putin deplasat, cu varsta evolueaza spre luxatie. Se manifesta clinic prin: scaderea vederii; astigmatism; diplopie; iridodonezis partial.
Ectopia cristalinului apare adesea insotita de alte sindroame congenitale cum ar fi: homocistinuria, sindromul Marfan (boala caracterizata prin prezenta de anomalii de structura ale tesutului conjunctiv; pacientul cu un astfel de sindrom va asocia: ectopia cristalinului, dilatatia aortei, anevrism de aorta , prolaps de valva mitrala precum si multiple anomalii ale oaselor membrelor) si sindromul Weill-Marchesani (pacientii prezinta inaltime scazuta, membre scurte si groase, rigiditate articulara, tesut muscular foarte bine dezvoltat, brahicefalie si ectopie a cristalinului). Daca in ectopia cristalinului deplasarea este mare si tulburarile vizuale sunt importante, se impune interventia chirurgicala.
