Nu există date statistice privind diagnosticul bolilor rare în România în acest moment. Însă aceste două boli se diagnostichează mai des.
Un copil sănătos este o minune. Încă din sarcină pot apărea diverse malformații sau afecțiuni. Unele comune și tratabile, altele rare și chiar netratabile.
Am stat de vorbă pe acest subiect al afecțiunilor rare la copii cu medicul Ioana Minciu, medic primar Neurologie Pediatrică, lector universitar, Clinica Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Psihiatrie „Prof. dr. Alexandru Obregia”, coordonator centru Program Național de tratament boli rare-AMS.
CSÎD: Ce boli rare se declanșează încă din copilărie sau chiar intrauterin?
Dr. Ioana Minciu: Există circa 7000 boli rare. Datele statistice privind bolile rare sunt limitate în toată lumea. Numeroase boli rare metabolice, degenerative, autoimune, neoplazice, infecțioase, anomalii cromozomiale și alte anomalii genetice, malformații, boli neuromusculare debutează din copilărie și unele chiar din viața intrauterină ( de exemplu, malformațiile sau unele boli neuromusculare congenitale).
