Xeroderma pigmentosum este o boala genetica extrem de rara. Cel putin jumatate din pacienti dezvolta cancer de piele pana la varsta de 10 ani, restul pacientilor suferind de alte boli de piele, cancer la ochi sau orbire.
Aceasta se transmite, in general, in mod recesiv. Ca un copil sa dezvolte aceasta boala, trebuie sa primeasca gena purtatoare defecta atat de la tata, cat si de la mama. Riscul este de 1 la 1.000.000.
Xeroderma pigmentosum este cauzata de incapacitatea organismului de a se regenera in urma expunerii la soare. In mod normal, ADN-ul deteriorat de ultraviolete este reparat de catre organism, dar, in cazul celor afectati de aceasta maladie rara, sistemul de reparare a ADN-ului nu functioneaza corespunzator.
Astfel, celulele cutanate devin foarte sensibile la radiatia solara si sunt predispuse la boli specifice expunerii indelungate la soare. De multe ori, persoanele care sufera de aceasta boala sunt numite "copiii noptii".
Simptome
Persoanele care dezvolta aceasta boala trebuie sa evite lumina solara. Daca totusi lumina ii atinge, pe piele se vor forma vezicule. De altfel, semnele bolii apar aproape imediat dupa nastere, cand se observa pe piele umflaturi, basicute apoi, treptat, o poikilodermie (piele prea sau insuficient pigmentata, cu aspect pestrit, o dilatare a vaselor superficiale ale dermului).
Apoi, catre 3 sau 4 ani, se formeaza tumori cutanate, mai intai benigne, transformandu-se rapid in diferite cancere (epiteliom, melanom).
Bolnavii cu xeroderma pigmentosum care au mai putin de 20 de ani au un risc de 1.000 de ori mai mare de a dezvolta cancer de piele, decat ceilalti, si acesta se dezvolta cel mai adesea pe fata, buze, pe ochi, varful limbii.
Alte anomalii includ: fotofobie, eversiune a marginii pleoapelor, conjunctivita, chiar cancer al pleoapelor, al conjunctivei sau al corneei, o intarziere a cresterii si tulburari neurologice (intarziere mintala, epilepsie).
Cea mai mare parte a persoanele care sufera de aceasta maladie au dureri foarte mari dupa contactul cu razele solare.
26 sindroame si boli rare (II)
Diagnostic
Diagnosticul de xeroderma pigmentosum se bazeaza pe simptomele pielii, ale ochilor, ale sistemului nervos. Un test special realizat pe un esantion de sange sau piele poate depista gena defecta. Testele pot fi efectuate pentru a exclude alte tulburari care pot provoca simptome similare, cum ar fi sindromul Cockayne, sindromul Rothmund-Thomson sau boala Hartnup .
Tratament
Nu exista nici un leac pentru xeroderma pigmentosum, astfel ca tratamentul se concentreaza pe probleme care sunt prezente si pe prevenirea problemelor viitoare de dezvoltare.
Orice tip de cancer sau leziuni suspecte ar trebui tratate sau eliminate de catre un dermatolog, in timp ce un oftalmolog se va ocupa de tratarea problemelor oculare care apar.
Intrucat daunele sunt produse de ultraviolete, este clar ca prevenirea include protejarea pielii si a ochilor de lumina solara. Daca bolnavii sunt nevoiti sa iasa afara, obligatoriu vor purta haine care sa le acopere foarte bine corpul, palarie, manusi, ochelari de soare cu ecrane laterale.
De asemenea, in masina sau in interiorul locuintele, ferestrele trebuie inchise pentru a bloca razele UV, dar chiar si asa, bolnavii trebuie sa fie bine acoperiti de haine. Persoanele cu XP isi pot proteja pielea cu produse de protectie solara chiar si in interior, pentru a evita daunele produse de surse nerecunoscute de lumina UV.
Tot din programul de prevenire si tratament fac parte controalele regulate ale pielii, ochilor, testarea periodica a auzului. Chiar si asa, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane sumbru.
